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Open Access Publikationen von Angehörigen der MedUni Wien [153]: Springer-Verlag

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Open AccessOpen Access-Publizieren ohne Zusatzkosten für Autor:innen der MedUni Wien

Autor:innen der Medizinischen Universität Wien können aufgrund eines transformativen Open-Access-Verlagsabkommens mit Springer in mehr als 2.000 Zeitschriften des Verlags ohne Zusatzkosten Open Access publizieren.
Mehr Infos–>

Im Van Swieten Blog können Sie  kontinuierlich die Open Access Publikationen von Angehörigen der MedUni Wien nachlesen.

[en: Authors affiliated with the Medical University of Vienna can publish Open Access without any additional charges in over 2,000 Springer journals under a transformative Open Access publishing agreement. Please find the agreement details here>>

In our Blog you can continuously read the Open Access publications by members of MedUni Vienna.]

Impact of cognitive impairment on heart failure prognosis: insights into central nervous system mechanism

Zhiyong Shi, Mingkai Yun, Binbin Nie, Enjun Zhu, Wei Fu, Baoci Shan, Sijin Li, Xiaoli Zhang, Xiang Li

EJNMMI Res. 2024; 14: 120. Published online 2024 Nov 28. doi: 10.1186/s13550-024-01183-6

PMCID:

PMC11604885

AbstractArticlePDF–2.4M

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Peri-implant bone regeneration in pigs

Siddharth Shanbhag, Javier Sanz-Esporrin, Carina Kampleitner, Stein-Atle Lie, Reinhard Gruber, Kamal Mustafa, Mariano Sanz

Int J Implant Dent. 2024 Dec; 10: 55. Published online 2024 Nov 15. doi: 10.1186/s40729-024-00572-9

PMCID:

PMC11568104

AbstractArticlePDF–1.5M

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Benefits of applying standardized frameworks to implement psychosocial tools such as the ‘My Logbook’

Liesa J. Weiler-Wichtl, Verena Fohn-Erhold, Verena Rosenmayr, Rita Hansl, Maximilian Hopfgartner, Katharina Pal-Handl, Verena Wasinger-Brandweiner, Kristina Herzog, Kirsten Neumann, Tobias Schellenberg, Dorothee Schönenberger-Loppacher, Christiane Faist-Schweika, Barbara Schönthaler, Mihaela Budich, Nicole Stember, Karin Wiegele, Maike Reddig, Anne Paduch, Iris Lein-Köhler, Sonja Görgen, Heike Wienands, Hiltrud Gauf, Rahel Hoffmann, Alina Kollmann, Ulrike Just, Nicole Salzmann, Petra Neunsinger, Marina Gerhardt, Stefanie Essl, Janina Borbely, Manuel Köpper, Sarah Rinner, Lisa Schubert, Ulrike Leiss

Support Care Cancer. 2024; 32(12): 789. Published online 2024 Nov 14. doi: 10.1007/s00520-024-08981-7

PMCID:

PMC11561021

AbstractArticlePDF–2.0M

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Development of quantitative PET/MR imaging for measurements of hepatic portal vein input function: a phantom study

Zacharias Chalampalakis, Markus Ortner, Masar Almuttairi, Martin Bauer, Ernesto Gomez Tamm, Albrecht Ingo Schmidt, Barbara Katharina Geist, Marcus Hacker, Oliver Langer, Roberta Frass-Kriegl, Ivo Rausch

EJNMMI Phys. 2024 Dec; 11: 90. Published online 2024 Nov 4. doi: 10.1186/s40658-024-00694-4

PMCID:

PMC11532313

AbstractArticlePDF–1.5M

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A nomogram to predict “pure” vs. “mixed” uric acid urinary stones

Liran Zieber, Gherman Creiderman, Muhammad Krenawi, Daniel Rothenstein, Dmitry Enikeev, Yaron Ehrlich, David Lifshitz

World J Urol. 2024; 42(1): 610. Published online 2024 Oct 31. doi: 10.1007/s00345-024-05340-3

PMCID:

PMC11527961

AbstractArticlePDF–900K

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Humoral and cellular response to the third COVID-19 vaccination in patients with inborn errors of immunity or mannose-binding lectin deficiency: A prospective controlled open-label trial

Matthias G. Vossen, Felix Kartnig, Daniel Mrak, Elisabeth Simader, Karin Stiasny, Renate Kain, Thomas Perkmann, Helmuth Haslacher, Judith H. Aberle, Leonhard X. Heinz, Daniela Sieghart, Heinz Burgmann, Daniel Aletaha, Clemens Scheinecker, Michael Bonelli, Lisa Göschl

Wien Klin Wochenschr. 2024; 136(21-22): 598–607. Published online 2024 Oct 24. doi: 10.1007/s00508-024-02459-6

PMCID:

PMC11535081

AbstractArticlePDF–1.0M

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Is there still a place for ECCO2R?

Thomas Staudinger

Med Klin Intensivmed Notfmed. 2024; 119(Suppl 2): 59–64. Published online 2024 Oct 9. doi: 10.1007/s00063-024-01197-x

PMCID:

PMC11579178

AbstractArticlePDF–1.0M
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Bettseitige Bildgebung

Robert Zilberszac

Med Klin Intensivmed Notfmed. 2024; 119(8): 624–628. German. Published online 2024 Oct 9. doi: 10.1007/s00063-024-01191-3

PMCID:

PMC11538239

AbstractArticlePDF–1.2M
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Clinical Efficacy of Auricular Vagus Nerve Stimulation in the Treatment of Chronic and Acute Pain: A Systematic Review and Meta-analysis

Irina T. Duff, Rudolf Likar, Christophe Perruchoud, Stefan Kampusch, Markus Köstenberger, Sabine Sator, Caroline Stremnitzer, Andreas Wolf, Stefan Neuwersch-Sommeregger, Alaa Abd-Elsayed

Pain Ther. 2024 Dec; 13(6): 1407–1427. Published online 2024 Oct 9. doi: 10.1007/s40122-024-00657-8

PMCID:

PMC11543973

AbstractArticlePDF–1.5M
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Adult Prostate Sarcoma: Demographics, Treatment Patterns, and Survival

Carolin Siech, Mario de Angelis, Francesco Di Bello, Natali Rodriguez Peñaranda, Jordan A. Goyal, Zhe Tian, Fred Saad, Shahrokh F. Shariat, Stefano Puliatti, Nicola Longo, Alberto Briganti, Séverine Banek, Philipp Mandel, Luis A. Kluth, Felix K. H. Chun, Pierre I. Karakiewicz

Ann Surg Oncol. 2024; 31(13): 8993–9001. Published online 2024 Sep 23. doi: 10.1245/s10434-024-16258-w

PMCID:

PMC11549182

AbstractArticlePDF–594K
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Multi-marker analysis of circulating tumor cells in localized intermediate/high-risk and metastatic prostate cancer

Eva Welsch, Lilli Bonstingl, Barbara Holzer, Eva Schuster, Esther Weiß, Alexandru-Teodor Zaharie, Michael Krainer, Michael B. Fischer, Amin El-Heliebi, Robert Zeillinger, Eva Obermayr

Clin Exp Metastasis. 2024; 41(6): 937–945. Published online 2024 Sep 21. doi: 10.1007/s10585-024-10313-2

PMCID:

PMC11607046

AbstractArticlePDF–1.7M
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Fasziokutane Brückenlappenplastik zur Defektdeckung im Komplikationsfall am Unterschenkel nach Kompartmentsyndrom: Eine „fast“ vergessene, sichere Lappenplastik

Anton Borger, Tobias Karge, Rita Babeluk, Lukas Zak, Lorenz Semmler, Stefan Hajdu, Christine Radtke

Unfallchirurgie (Heidelb) 2024; 127(11): 818–823. German. Published online 2024 Sep 20. doi: 10.1007/s00113-024-01481-7

PMCID:

PMC11538187

AbstractArticlePDF–1.8M
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Natural killer cells in neuroblastoma: immunological insights and therapeutic perspectives

Magdalena Rados, Anna Landegger, Lukas Schmutzler, Kimberlie Rabidou, Sabine Taschner-Mandl, Irfete S. Fetahu

Cancer Metastasis Rev. 2024; 43(4): 1401–1417. Published online 2024 Sep 18. doi: 10.1007/s10555-024-10212-8

PMCID:

PMC11554946

AbstractArticlePDF–1.6M
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Management of cardiogenic shock: state-of-the-art

Christian Jung, Raphael Romano Bruno, Marwan Jumean, Susanna Price, Konstantin A. Krychtiuk, Kollengode Ramanathan, Josef Dankiewicz, John French, Clement Delmas, Alexandra-Arias Mendoza, Holger Thiele, Sabri Soussi

Intensive Care Med. 2024; 50(11): 1814–1829. Published online 2024 Sep 10. doi: 10.1007/s00134-024-07618-x

PMCID:

PMC11541372

AbstractArticlePDF–2.0M
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Rapid differentiation of MOGAD and MS after a single optic neuritis

Pakeerathan, J. Havla, C. Schwake, A. Salmen, M. Ringelstein, O. Aktas, M. Weise, J. A. Gernert, B. Kornek, G. Bsteh, A.-K. Pröbstel, A. Papadopoulou, L. Kulsvehagen, A. B. Ayroza Galvão Ribeiro Gomes, N. Cerdá-Fuertes, F. C. Oertel, A. S. Duchow, F. Paul, J. P. Stellmann, N. Stolowy, K. Hellwig, C. Schneider-Gold, T. Kümpfel, R. Gold, P. Albrecht, I. Ayzenberg

J Neurol. 2024; 271(11): 7222–7231. Published online 2024 Sep 9. doi: 10.1007/s00415-024-12666-w

PMCID:

PMC11561115

AbstractArticlePDF–1.0M
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Glioblastoma in the real-world setting: patterns of care and outcome in the Austrian population

Andreas Hainfellner, Martin Borkovec, Lukas Seebrecht, Magdalena Neuhauser, Thomas Roetzer-Pejrimovsky, Lisa Greutter, Birgit Surböck, Andrea Hager-Seifert, Doris Gorka-vom Hof, Tadeja Urbanic-Purkart, Martin Stultschnig, Clemens Cijan, Franz Würtz, Bernadette Calabek-Wohinz, Josef Pichler, Isolde Höllmüller, Annette Leibetseder, Serge Weis, Waltraud Kleindienst, Michael Seiberl, Lara Bieler, Constantin Hecker, Christoph Schwartz, Sarah Iglseder, Johanna Heugenhauser, Martha Nowosielski, Claudius Thomé, Patrizia Moser, Markus Hoffermann, Karin Loibnegger, Karin Dieckmann, Matthias Tomschik, Georg Widhalm, Karl Rössler, Christine Marosi, Adelheid Wöhrer, Johannes A. Hainfellner, Stefan Oberndorfer

J Neurooncol. 2024; 170(2): 407–418. Published online 2024 Aug 27. doi: 10.1007/s11060-024-04808-x

PMCID:

PMC11538164

AbstractArticlePDF–1.3M
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Relationship between GPS-based community mobility data and orthopedic trauma admissions during the COVID-19 pandemic in Austria: a multicenter analysis

Natasa Jeremic, Harald Kurt Widhalm, Kevin Doering, Domenik Popp, Matthias Stark, Cornelia Ower, Arora Rohit, Roberto Boesenberg, Andreas Leithner, Arastoo Nia

Wien Klin Wochenschr. 2024; 136(21-22): 619–626. Published online 2024 Aug 26. doi: 10.1007/s00508-024-02420-7

PMCID:

PMC11534914

AbstractArticlePDF–1.3M
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On the rise or a return to pre-pandemic levels? A cross-sectional online survey on nicotine, alcohol, and illicit drug use among youth

Selina Fanninger, Anna Mayer, Andreas Goreis, Oswald D. Kothgassner, Julia Matjazic, Paul Schoegl, Nicolas Schmelzle, Valentin Wollenek, Katrin Skala

Neuropsychiatr. 2024; 38(4): 189–197. Published online 2024 Aug 14. doi: 10.1007/s40211-024-00503-5

PMCID:

PMC11599395

AbstractArticlePDF–743K

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The association of quantitative PSMA PET parameters with pathologic ISUP grade: an international multicenter analysis

Timo F. W. Soeterik, Joris G. Heetman, Rick Hermsen, Lieke Wever, Jules Lavalaye, Maarten Vinken, Clinton D. Bahler, Courtney Yong, Mark Tann, Claudia Kesch, Robert Seifert, Tugce Telli, Peter Ka-Fung Chiu, Kwan Kit Wu, Fabio Zattoni, Laura Evangelista, Emma Segalla, Antonio Barone, Francesco Ceci, Pawel Rajwa, Giancarlo Marra, Elio Mazzone, Jean-Paul A. Van Basten, Harm H. E. Van Melick, Roderick C. N. Van den Bergh, Giorgio Gandaglia, on behalf of the EAU-YAU Prostate Cancer Working Party

Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2024; 52(1): 314–325. Published online 2024 Aug 1. doi: 10.1007/s00259-024-06847-y

PMCID:

PMC11599533

AbstractArticlePDF–1.0M

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First-in-human evaluation of 6-bromo-7-[11C]methylpurine, a PET tracer for assessing the function of multidrug resistance-associated proteins in different tissues

Severin Mairinger, Matthias Jackwerth, Zacharias Chalampalakis, Ivo Rausch, Maria Weber, Michael Wölfl-Duchek, Lena Pracher, Lukas Nics, Jens Pahnke, Werner Langsteger, Marcus Hacker, Markus Zeitlinger, Oliver Langer

Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2024; 51(13): 3900–3911. Published online 2024 Jul 26. doi: 10.1007/s00259-024-06851-2

PMCID:

PMC11527933

AbstractArticlePDF–1.6M
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Disease severity prognostication in primary sclerosing cholangitis: a validation of the Anali scores and comparison with the potential functional stricture

Sarah Poetter-Lang, Ahmed Ba-Ssalamah, Alina Messner, Nina Bastati, Raphael Ambros, Antonia Kristic, Jakob Kittinger, Svitlana Pochepnia, Sami A. Ba-Ssalamah, Jacqueline. C. Hodge, Emina Halilbasic, Sudhakar K. Venkatesh, Nikolaos Kartalis, Kristina Ringe, Lionel Arrivé, Michael Trauner

Eur Radiol. 2024; 34(12): 7632–7644. Published online 2024 Jun 13. doi: 10.1007/s00330-024-10787-4

PMCID:

PMC11557717

AbstractArticlePDF–1.5M
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Between a rock and a hard place: anticoagulation management for ECMO

Nina Buchtele, Jerrold H Levy

Med Klin Intensivmed Notfmed. 2024; 119(Suppl 2): 78–84. Published online 2024 Mar 8. doi: 10.1007/s00063-024-01116-0

PMCID:

PMC11579092

AbstractArticlePDF–400K
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Hybrid PET/MRI of large vessel vasculitis: Radiation dose compared to PET/CT with view on cumulative effective dose

Johanna-Felicia Brauner, Sazan Rasul, Dominik Berzaczy, Daniela Beitzke, Tim Wollenweber, Dietrich Beitzke

Wien Klin Wochenschr. 2024; 136(21-22): 627–635. Published online 2024 Mar 8. doi: 10.1007/s00508-024-02336-2

PMCID:

PMC11534835

AbstractArticlePDF–1.4M
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Academic Integrity, Allgemeines, Books & Journals, News, News1, Scientific Writing, Wissenschaftliches Schreiben

Scientific Writing Hacks: Aus den Guidelines der Universität Wien zum Umgang mit Künstlicher Intelligenz: Checkliste für die Nutzung von KI-Tools

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Hack #47:

Die Universität Wien stellt in ihren Guidelines zum Umgang mit Künstlicher Intelligenz auf Seite 36 eine sehr hilfreiche Checkliste zur Verfügung:

 „Checkliste für die Nutzung von KI-Tools

Einhaltung der Gesetze und Compliance: Alle relevanten Gesetze, universitären Vorschriften und Standards müssen bei der Auswahl und Nutzung von KI-Tools eingehalten werden.
Auf universitärer Ebene fallen darunter insbesondere:
▹ Code of Conduct (vgl. https://rektorat.univie.ac.at/richtlinien/) und
▹ Nutzungsbedingungen iVm künstlicher Intelligenz (KI) an der Universität Wien (https://zid.
univie.ac.at/software-fuer-mitarbeiterinnen/nutzungsbedingungen/kuenstliche-intelligenz/).

Auswahl des Tools: Prüfen Sie, ob das KI-Tool sachgemäß und zweckmäßig ist. Fragen Sie sich auch, welche (Geschäfts-)Interessen die Hersteller haben, ob ihre Tools nachvollziehbar (z.B. Open Source), datensparsam, sozial und ökologisch nachhaltig erstellt und betrieben werden (siehe KI und ihre Charakteristiken). Stehen die mit der Nutzung verbundenen Kosten (Gebühren, auf Datensammlung basiertes Geschäftsmodell) in Relation zum Nutzen?

Auswahl des Anbieters: Nutzen Sie primär Tools, die von der Universität Wien lizenziert wurden, siehe hierzu auch KI und Lehrende: Praktischer Einstieg in KI und KI-Tools. Gerade im Umfeld der Marktführer wie OpenAI ChatGPT gibt es Drittanbieter-Apps und Websites, die Zugang zu Premiumversionen versprechen und deren Geschäftsmodell es ist, zusätzliche Tokens verkaufen. Nutzen Sie nur offizielle Quellen und Hersteller, um Betrug zu vermeiden.

Schutz personenbezogener Daten: Die Verarbeitung von personenbezogenen Daten ist prinzipiell unzulässig. Tools, die für diesen Zweck eingesetzt werden sollen, müssen vorab vom Datenschutzbeauftragten genehmigt werden (siehe KI und Recht).

Respekt der Urheberrechte und Lizenzen: Respektieren Sie die Urheberrechte Dritter und verwenden Sie nur Materialien, die entsprechend lizenziert sind (eigene Werke, freie Werknutzung oder  Werknutzungsbewilligung,
siehe auch Text und Data Mining im Kapitel KI und Recht).

Wahrung der Vertraulichkeit und  (Geschäfts-)Geheimnisse: Greifen Sie vorwiegend auf öffentlich verfügbare Daten/Informationen zurück. Seien Sie auch bei eigenen Daten/Informationen vorsichtig (Regelungen der Hersteller bzgl. Aufnahme in den Trainingsdatensatz, Speicherung etc.). Die Nutzung anderer Daten/Informationen muss mit den Verantwortlichen (z.B. Leiter*innen der Einheit, die die Daten/Informationen bereitstellen) vorab geklärt werden.

Übernahme der Verantwortung: Überprüfen Sie alle Resultate vor der Weiterverwendung auf Plausibilität, Bias und ethische Konformität. Sie tragen die Verantwortung, wenn Sie die mit KI erzielten Resulate verwenden.

Nachvollziehbarkeit: Seien Sie transparent über den Einsatz von KI-Tools.“

Universität Wien (Hrsg.) 2024. Guidelines der Universität Wien zum Umgang mit Künstlicher Intelligenz (KI) in der Lehre. 2. Auflage (Wien). Online verfügbar unter https://doi.org/10.25365/phaidra.544

Letzter Zugriff: 02.12.2024
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Allgemeines, Books & Journals, e-Books

Neuerwerbungen: Dezember 2024

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Der Bestand der Bibliothek wird durch zahlreiche interessante Neuerwerbungen laufend erweitert. Stöbern Sie in unserer virtuellen Buchausstellung, lesen Sie die eBooks. Ein Großteil der neu erworbenen Literatur wird in der Buchausstellung im Lesesaal präsentiert. Diese Bücher können Sie vormerken und nach der Ausstellung ausleihen.
[en]  Interesting new acquisitions expand our library’s collection. Browse through our virtual book exhibition and read the eBooks! Most of the books are presented in the book exhibition in the reading room, where they can be reserved and borrowed after the exhibition.

>>Neuerwerbungen Dezember 2024

>>Neuerwerbungen 2024

Nützliche Links: Buch vormerken, Foto: M.HartlRecherche im Bibliothekskatalog,Benutzer:innenkonto Login, Ausstellung und Verlängerung der Bibliothekskarte per E-Mail

>>alle Neuerwerbungen

Logo Margrit Hartl

Books & Journals, News, News1

Buchausstellung der besten Wissenschaftsbücher des Jahres 2025!

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In der Buchausstellung im Lesesaal werden die Wissenschaftsbücher 2025 der Longlist präsentiert.

Sie können in den Wissenschaftsbüchern  „Medizin/Biologie“ und „Junior:innen Wissensbüchern“ schmökern, diese vormerken und nach der Buchausstellung (Ende Jänner 2025) entlehnen.

Sie können sich auch an der Wahl zum Wissenschaftsbuch beteiligen: https://www.wissenschaftsbuch.at/

 
 
Allgemeines, News, News1, Öffnungszeiten

Eingeschränkte Öffnungszeiten: Weihnachten & Jahreswechsel (23.12.2024 bis 01.01.2025)

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Wissenschaftliche Bibliothek

5E Lageplan

Eingeschränkte Öffnungszeiten:

Montag, 23.12.2024, 08:00 – 16:00 Uhr
Von Dienstag, 24.12.2024 bis Mittwoch, 01.01.2025 ist die Bibliothek GESCHLOSSEN!
Ab Donnerstag, 02.01. 2025 reguläre Öffnungszeiten (Montag bis Freitag 8:00–20:00 Uhr; Samstag, Sonn- und Feiertag geschlossen!)
Montag, 06.01.2025 (Heilige Drei Könige) geschlossen!
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Studierendenlesesaal

5C Lageplan

Montag bis Sonn- und Feiertag (ganzjährig)
9:00-21:30 Uhr

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Zweigbibliothek für Geschichte der Medizin

Lageplan

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Zweigbibliothek für Zahnmedizin

Lageplan

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Books & Journals, Literaturhinweis, News

TOP-JOURNAL des Monats: LANCET INFECTIOUS DISEASES

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LANCET INFECTIOUS DISEASES (Journal Impact Factor: 36.4*)[en]

Die Universitätsbibliothek stellt die medizinischen Top-Journals am Campus der MedUni Wien und via Remote Access  zur Verfügung.

Das  TOP-JOURNAL des Monats im Van Swieten Blog ist:

LANCET INFECTIOUS DISEASES

Zu den Volltexten: Jg. 1, H. 1 (2001) –

Laut den Habilitationsrichtlinien der MedUni Wien werden die ersten 20% der Zeitschriften eines bestimmten Fachgebietes in den Journal Citation Reports als Top Journals gewertet. Die zwischen 20% und 60% liegenden Zeitschriften gelten als Standard Journals.

Mit dem 2023 Journal Impact Factor 36.4 ist LANCET INFECTIOUS DISEASES ein Top-Journal in der Kategorie: INFECTIOUS DISEASES – SCIE

ISSN: 1473-3099
12 issues/year

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[en] The University Library offers top medical journals available on the MedUni Vienna campus and via Remote Access .

TOP JOURNAL of the month in the Van Swieten Blog is:

LANCET INFECTIOUS DISEASES

To the fulltexts: Jg. 1, H. 1 (2001) –  

According to the habilitation guidelines defined by MedUni Vienna, the first 20% of journals in a specific JCR category are classed as Top Journals. Journals positioned between 20% and 60% are classed as Standard Journals.

In the Impact Factor ranking with the 2023 Journal Impact Factor 36.4 is LANCET INFECTIOUS DISEASES a Top Journal in the category: INFECTIOUS DISEASES – SCIE

ISSN: 1473-3099
12 issues/year

*2023 Journal Impact Factor

Habilitationsrichtlinien: https://www.meduniwien.ac.at/web/karriere/karriere-an-der-medizinischen-universitaet-wien/wissenschaftliche-karriere-an-der-meduni-wien/habilitation

habilitation guidelines:
https://www.meduniwien.ac.at/web/en/career/careers-at-the-medical-university-of-vienna/scientific-careers-at-the-meduni-vienna/venia-docendi/

Letzter Abruf: 19.11.2024

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Weiterlesen: Datenbank des Monats – Journal Citation Reports (JCR)

Allgemeines, Datenbanken

Datenbank des Monats: PubMed (+ Linking-Software zu den lizenzierten Volltexten)

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PubMed enthält die Datenbank MEDLINE, die die Bereiche Medizin, Zahnmedizin, vorklinische Fächer, Gesundheitswesen, Krankenpflege, Tiermedizin u.a., aber auch Randbereiche wie Biologie, Biochemie, Psychologie oder Sportmedizin umfasst. Für MEDLINE werden mehr als 5.200 biomedizinische Zeitschriften ausgewertet. Zusätzlich bietet PubMed den Zugang zu neuen, noch nicht vollständig bearbeiteten MEDLINE-Zitaten. Darüber hinaus werden Links zu verwandten Artikeln und zu Artikeln im Volltext angeboten.

Zugangslink: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?otool=iatmzuwlib

Für den Campus der MedUni Wien lizenziert und freigeschaltet.

Bei Fragen zur Datenbank oder zur Lizenzierung wenden Sie sich gerne an datenbanken_bibliothek@meduniwien.ac.at

Allgemeines, Gastbeiträge, News, News1

Gastautor Univ.-Prof. Dr. med. Peter Heilig: CARRIERS..

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CARRIERS..

Der Carrier-Phänotypus ist von Bedeutung, weil er wertvolle Informationen über die Muster von X-Inaktivierungen und mögliche pathologische Entwicklungen liefern kann. Überträgerinnen x-chromosomaler retinaler Dystrophien sind meist asymptomatisch. Einige können jedoch ähnlich schwere Symptome aufweisen wie in vollem Umfang erkrankte Männer (2). Somit könnte fälschlich ein autosomal dominanter (‚pseudodominant‘) Erbmodus  angenommen werden (1): Hier wird eine Lanze gebrochen für alle etwas stiefmütterlich behandelten Überträgerinnen – regelmäßige Verlaufkontrollen könnten erkennen lassen, ob Progredienz vorliegt – das ERG kann dabei wertvolle Informationen liefern. 

Nicht nur Überträgerinnen, sondern auch erkrankte Männer können den Diagnose-Teams Kopfzerbrechen bereiten, etwa mit asymptomatischer x-linked juveniler Retinoschisis oder mit unterschiedlichen Verläufen und ungewöhnlichen Befunden – sogar bei monozygoten Zwillingen; Kasuistik: Refraktions-Unterschied eineiiger Zwillinge (D: x-linked retinoschisis): Emmetropie versus Myopie (-10 D)  (3): “Chromosomal mosaicism, skewed X-inactivation, imprinting mechanisms, epigenetic mechanisms etc.“ werden als Erklärungsversuche angeboten.

Auch bei scheinbar klinisch unauffälligem Befund mancher Überträgerin können Fundus-Abnormalitäten samt schwerer Funktionsausfälle zu einem späteren Zeitpunkt manifest werden. Pigment-Muster in Carrier-Fundi, wie bei der Chorioiderämie oder dem Albinismus gehen auf Unterschiede von X-inactivations zurück: „Etwa 15% der Gene des x-Chromosoms entkommen der Inaktivierung und ungefähr zehn Prozent lassen variable Inaktivations-Muster erkennen.“ (2).

Fundus Autofluoreszenz (FAF) ist ein Indiz für Lipofuszin nach Phagozytose von Außensegment-Fragmenten, nicht selten als autofluoreszierender Ring imponierend – im Grenzbereich zwischen gesünderem und stärker erkranktem Gewebe – mit Tendenz zu allmählicher Konstriktion.

Pigmentierungen: Auffallende (interokuläre) Asymmetrien der x-linked RP-Carrier-Fundi (führendes Auge mit stärker ausgeprägten Lichtschäden als im Fundus des Partnerauges) und sektorenförmige retinale Pigment-Muster-Verteiungen wären Hinweise auf eine geringere Phototoxicity-Sensibilität der Carrier-Retinae verglichen mit der potentiell höheren Licht-Vulnerabilität männlicher Fundi – ohne X-Inaktivation (2).


OpenAI (2024) ChatGPT Illustration zum Thema carrier (x-linked inheritance mode) ein Mädchen, welches ein Kätzchen trägt:  speziesübergreifende Mutation oder ‚Designervirus‘ (?) [Software].

Über fortschreitende Sehverluste von Überträgerinnen wurde auch bei Chorioideremie und X-linked Retinopathia pigmentosa (XLRP) berichtet. Bisher wurde diesen zunächst scheinbar unauffälligen Carriers zu wenig Beachtung und Aufmerksamkeit geschenkt – sowie kaum über Prophylaxe und eventuell mögliche Therapien nachgedacht – für all jene Übeträgerinnen, welche aufgrund fehlerhafter Konzepte routinemäßig aus manch  klinischen Studien ausgeschlossen wurden.

Epilog: Die variable Expressivität genetischer Mutationen in hetrogenen Gruppen – mit womöglich überlappenden Phänotypen kann zwangsläufig Probleme verursachen.

1 De Silva SR et al (2021) The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. Prog Retin Eye Res;82:100898.

2 Gocuk SA et al (2023) Female carriers of x-linked inherited retinal diseases – genetics, diagnosis, and potential therapies. Progr Retin; Eye Res (96) 101190

3 Silva S et al (2010) Why are monocygotic twins different? J Perinat Med 39(2): 195-202

4 Heilig P, Thaler A (2023) A-Symmetrisches. Conc Ophth;2/2023 Sinnesphys.1-2.

Gastautor Prof. Dr. Peter Heilig: A-Symmetrisches

Gender: beyond

Interest: no conflict

_________________________

Interessenkonflikt:
Der Autor erklärt, dass bei der Erstellung
des Beitrags kein Interessen –
konflikt im Sinne der Empfehlung des
International Committee of Medical
Journal Editors bestand.

Korrespondenzadresse:
Univ.-Prof. Dr. med. Peter Heilig
Augenheilkunde und Optometrie
peter.heilig@univie.ac.at

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Allgemeines, Books & Journals, e-Books, EOD

EOD: Weihnachtsaktion für eBooks on Demand

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Ausführliche Informationen über EOD erhalten Sie unter https://www.books2ebooks.eu

eBooks on Demand (EOD) ist ein Service zur Digitalisierung von urheberrechtsfreien Büchern, deren Verfasser:innen seit mehr als 70 Jahren verstorben sind. Im Gegensatz zu gewöhnlichen Dokumentenlieferdiensten werden ausschließlich komplette Medieneinheiten (Bände, from cover to cover) gescannt. Nach dem Scannen wird ein automatisches Verfahren zur Texterkennung (OCR) durchgeführt. Die automatische Erstellung des Volltextes der Medieneinheit umfasst auch Fremdsprachen- und Frakturerkennung.

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Library #Shorts: How to access Nature Masterclasses on-demand

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>>Nature Masterclasses
The Masterclasses of the renowned publisher Springer Nature cover topics like conducting research, scientific writing, as well as publication and presentation of scientific findings. The content is available in form of videos/tutorials.

The following courses are currently available:
– Writing a Research Paper: 1st + 2nd Edition
– Publishing a Research Paper
– Writing and Publishing a Review Paper
– Research Integrity: Publication Ethics
– Focus on Peer Review
– Experiments: From Idea to Design
– Persuasive Grant Writing
– Finding Funding Opportunities
– Managing Research Data to Unlock its Full Potential
– Data Analysis: Planning and Preparing
– Data Analysis: Conducting and Troubleshooting
– Interpreting Scientific Results
– Narrative Tools for Researchers
– Effective Science Communication
– Advancing Your Scientific Presentations
– Creating Successful Research Posters
– Getting an Academic Research Position
– Networking for Researchers
– Introduction to Collaboration
– Participating in a Collaboration
– Leading a Collaboration
– Building a Strong Researcher Profile

Further information >>NATURE Masterclasses

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