Der Fortschritt der Medizin ermöglicht es in zunehmendem Maße auch seltene Erkrankungen eindeutig zu diagnostizieren und in manchen Fällen auch adäquat zu therapieren. International werden seltene Erkrankungen als rare oder orphan diseases bezeichnet. Was der Ausdruck selten meint, ist nicht eindeutig festgelegt und von einem Gesundheitssystem zum anderen unterschiedlich definiert. Daher schwanken die Angaben zwischen 1:1.000 bis 1:200.000. Zwar sind die einzelnen Erkrankungen selten, der Gesamtanteil der Bevölkerung, der davon betroffen ist, ist aber doch ein erheblicher. So schätzt die European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), dass es ca. 5.000 bis 7.000 seltene Erkrankungen gibt und etwa 30 Mio. Europäer davon betroffen sind.
Eine besondere Häufung seltener Erkrankungen kommt in Finnland vor; diese Erkrankungen werden unter dem Begriff Finnish heritage disease zusammengefasst. Auch Ashkenazische Juden leiden unter einer Häufung seltener Erkrankungen; eine Zusammenstellung dieser Erkrankungen finden Sie hier.
Im folgenden soll einerseits ein Überblick über spezielle Datenbanken zu diesem Thema gegeben werden und andererseits eine Auflistung spezialisierter Zentren, die sich in letzter Zeit etabliert haben. Ergänzend werden die wichtigsten Organisationen genannt, die sich mit mit orphan diseases beschäftigen.
DATENBANKEN
- FindZebra
FindZebra ist eine auf rare diseases spezialisierte Suchmaschine. Da normalerweise Suchmaschinen Ergebnisse bevorzugen, die häufig genannt werden, liegt bei der Suche nach seltenen Erkrankungen diesbezüglich ein Systemproblem vor. Die Datenbank entstand in Zusammenarbeit zwischen Forschern der Technischen Universität Dänemark und des Department of Computer Science des University College in London. Der Name FindZebra geht auf den Satz des amerikanischen Mediziners Th. E. Woodward zurück, der gesagt haben soll: „Wenn Sie Hufe klappern hören, erwarten Sie nicht, dass ein Zebra auftaucht.“ Meist wird es ein Pferd sein – aber manchmal eben doch auch ein Zebra, also in diesem Fall: eine seltene Erkrankung.
- GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center)
Die Datenbank GARD ist ein Service des ORDR (Office of Rare Diseases Research) sowie des NHGRI (National Human Genome Research Institute), die beide zu den U.S. National Institutes of Health (NIH) gehören.
- GHR (Genetics Home Reference)
Datenbank der National Library of Medicine (NLM) über mehr als 900 genetisch bedingte Erkrankungen und Syndrome, mehr als 1.200 Gene sowie über chromosomale Veränderungen.
- NORD (National Organization for Rare Disorders)
Sehr ausführliche amerikanische Datenbank, die sowohl über seltene Erkrankungen als auch über die entsprechenden Einrichtungen informiert, wo diese Erkrankungen therapiert werden können.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
OMIM ist eine Datenbank des amerikanischen National Center for Biotechnology Information; sie informiert über genetisch bedingte Erkrankungen.
- ORPHANET
Hochspezialisierte europäische Datenbank über orphan diseases. Man kann sowohl alphabetisch nach Krankheiten als auch nach medikamentösen Therapieoptionen – Orphan drugs – suchen.
- RAMEDIS (Rare Metabolic Diseases Database)
Spezialdatenbank für seltene metabolische Erkrankungen.
- RARE ListTM
Auflistung von ca. 7.000 seltenen Erkrankungen, die weltweit mehr als 300 Millionen Menschen betreffen.
- RARE COAGULATION DISORDERS / RARE BLEEDING DISORDERS
Datenbank über seltene Erkrankungen, die zu vermehrten thromboembolischen Ereignissen führen bzw. zu einer erhöhten Blutungsneigung.
- RARE DISEASE (ORPHAN) DESIGNATIONS
Datenbank der EMA (European Medicines Agency) über Medikamente zur Behandlung seltener Erkrankungen.
- RD-HUB (Rare Diseases Human Biospecimens / Biorepositories)
Biobank über Probenmaterial, das in den USA sowie weltweit zur Verfügung steht. Die Datenbank wird vom ORDR (Office of Rare Diseases Research) erstellt, das Teil des zu den NIH gehörenden National Center for Advancing Translational Sciences ist.
- MalaCards – HUMAN DISEASE DATABASE
Metadatenbank des Weizmann Institute of Science. Sie informiert über knapp 19.000 Erkrankungen. Herangezogen werden 64 Wissensquellen.
- SWEDISH RARE DISEASE DATABASE
Datenbank über rare diseases mit geographischem Fokus auf Schweden.
- WIKIPEDIA – CATEGORY: RARE DISEASES
Auflistung von orphan diseases in Wikipedia
THERAPIEZENTREN
- VIENNA CENTER FOR RARE AND UNDIAGNOSED DISEASES (CeRUD)
- BERLINER CENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN AN DER CHARITÉ
- ZENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN, UNIVERSITÄTSKLINIKUM BONN
- ZENTRUM FÜR UNERKANNTE KRANKHEITEN, UNIVERSITÄTSKLINIKUM GIESSEN – MARBURG
- ZENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN, MEDIZINISCHE HOCHSCHULE HANNOVER
- ZENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN, UNIVERSITÄTSKLINIKUM TÜBINGEN
- CARE FOR RARE CENTER, LMU – MÜNCHEN (Pädiatrisches Zentrum)
- ZENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN, UNIVERSITÄTSKLINIKUM HEIDELBERG
ORGANISATIONEN
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