Gastautor Univ.-Prof. Dr. med. Peter Heilig: CARRIERS..
CARRIERS.. Der Carrier-Phänotypus ist von Bedeutung, weil er wertvolle Informationen über die Muster von X-Inaktivierungen und mögliche pathologische Entwicklungen liefern kann. Überträgerinnen x-chromosomaler retinaler Dystrophien sind meist asymptomatisch. Einige können jedoch ähnlich schwere Symptome aufweisen wie in vollem Umfang erkrankte Männer (2). Somit könnte fälschlich ein autosomal dominanter (‚pseudodominant‘) Erbmodus angenommen werden (1): Hier wird … Gastautor Univ.-Prof. Dr. med. Peter Heilig: CARRIERS.. weiterlesen