ORPHAN DISEASES – RARE DISEASES – SELTENE ERKRANKUNGEN

von Dr. Josef König

Der Fortschritt der Medizin ermöglicht es in zunehmendem Maße auch seltene Erkrankungen eindeutig zu diagnostizieren und in manchen Fällen auch adäquat zu therapieren. International werden seltene Erkrankungen als rare oder orphan diseases bezeichnet. Was der Ausdruck selten meint, ist nicht eindeutig festgelegt und von einem Gesundheitssystem zum anderen unterschiedlich definiert. Daher schwanken die Angaben zwischen 1:1.000 bis 1:200.000. Zwar sind die einzelnen Erkrankungen selten, der Gesamtanteil der Bevölkerung, der davon betroffen ist, ist aber doch ein erheblicher. So schätzt die European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), dass es ca. 5.000 bis 7.000 seltene Erkrankungen gibt und etwa 30 Mio. Europäer davon betroffen sind.

Eine besondere Häufung seltener Erkrankungen kommt in Finnland vor; diese Erkrankungen werden unter dem Begriff Finnish heritage disease zusammengefasst. Auch Ashkenazische Juden leiden unter einer Häufung seltener Erkrankungen; eine Zusammenstellung dieser Erkrankungen finden Sie hier.

Im folgenden soll einerseits ein Überblick über spezielle Datenbanken zu diesem Thema gegeben werden und andererseits eine Auflistung spezialisierter Zentren, die sich in letzter Zeit etabliert haben. Ergänzend werden die wichtigsten Organisationen genannt, die sich mit mit orphan diseases beschäftigen.

 

DATENBANKEN

  • FindZebra
    FindZebra ist eine auf rare diseases spezialisierte Suchmaschine. Da normalerweise Suchmaschinen Ergebnisse bevorzugen, die häufig genannt werden, liegt bei der Suche nach seltenen Erkrankungen diesbezüglich ein Systemproblem vor. Die Datenbank entstand in Zusammenarbeit zwischen Forschern der Technischen Universität Dänemark und des Department of Computer Science des University College in London. Der Name FindZebra geht auf den Satz des amerikanischen Mediziners Th. E. Woodward zurück, der gesagt haben soll: „Wenn Sie Hufe klappern hören, erwarten Sie nicht, dass ein Zebra auftaucht.“ Meist wird es ein Pferd sein – aber manchmal eben doch auch ein Zebra, also in diesem Fall: eine seltene Erkrankung.
  • GHR (Genetics Home Reference)
    Datenbank der National Library of Medicine (NLM) über mehr als 900 genetisch bedingte Erkrankungen und Syndrome, mehr als 1.200 Gene sowie über chromosomale Veränderungen.
  • NORD (National Organization for Rare Disorders)
    Sehr ausführliche amerikanische Datenbank, die sowohl über seltene Erkrankungen als auch über die entsprechenden Einrichtungen informiert, wo diese Erkrankungen therapiert werden können.
  • ORPHANET
    Hochspezialisierte europäische Datenbank über orphan diseases. Man kann sowohl alphabetisch nach Krankheiten als auch nach medikamentösen Therapieoptionen – Orphan drugs – suchen.
  • RARE ListTM
    Auflistung von ca. 7.000 seltenen Erkrankungen, die weltweit mehr als 300 Millionen Menschen betreffen.

 

THERAPIEZENTREN

 

ORGANISATIONEN

 


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Ein Gedanke zu „ORPHAN DISEASES – RARE DISEASES – SELTENE ERKRANKUNGEN“

  1. ORPHAN DISEASES – RARE DISEASES – SELTENE ERKRANKUNGEN
    Der Beitrag wurde aktualisiert: Hinzugekommen ist die Datenbank MalaCards des Weizmann Instiute of Science.

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