Nicht nur \u00dcbertr\u00e4gerinnen, sondern auch erkrankte M\u00e4nner k\u00f6nnen den Diagnose-Teams Kopfzerbrechen bereiten, etwa mit asymptomatischer x-linked juveniler Retinoschisis oder mit unterschiedlichen Verl\u00e4ufen und ungew\u00f6hnlichen Befunden – sogar bei monozygoten Zwillingen; Kasuistik:<\/em> Refraktions-Unterschied eineiiger Zwillinge (D: x-linked retinoschisis): Emmetropie versus Myopie (-10 D) (3): \u201cChromosomal mosaicism, skewed X-inactivation, imprinting mechanisms, epigenetic mechanisms etc.\u201c <\/em>werden als Erkl\u00e4rungsversuche angeboten.<\/p>\n Auch bei scheinbar klinisch unauff\u00e4lligem Befund mancher \u00dcbertr\u00e4gerin k\u00f6nnen Fundus-Abnormalit\u00e4ten samt schwerer Funktionsausf\u00e4lle zu einem sp\u00e4teren Zeitpunkt manifest werden. Pigment-Muster in Carrier-Fundi, wie bei der Chorioider\u00e4mie oder dem Albinismus gehen auf Unterschiede von X-inactivations<\/em> zur\u00fcck: \u201eEtwa 15% der Gene des x-Chromosoms entkommen der Inaktivierung und ungef\u00e4hr zehn Prozent lassen variable Inaktivations-Muster erkennen.\u201c <\/em>(2).<\/p>\n Fundus Autofluoreszenz (FAF) ist ein Indiz f\u00fcr Lipofuszin nach Phagozytose von Au\u00dfensegment-Fragmenten, nicht selten als autofluoreszierender Ring imponierend – im Grenzbereich zwischen ges\u00fcnderem und st\u00e4rker erkranktem Gewebe – mit Tendenz zu allm\u00e4hlicher Konstriktion.<\/p>\n Pigmentierungen: Auffallende (interokul\u00e4re) Asymmetrien der x-linked RP-Carrier-Fundi (f\u00fchrendes Auge mit st\u00e4rker ausgepr\u00e4gten Lichtsch\u00e4den als im Fundus des Partnerauges) und sektorenf\u00f6rmige retinale Pigment-Muster-Verteiungen w\u00e4ren Hinweise auf eine geringere Phototoxicity<\/em>-Sensibilit\u00e4t der Carrier-Retinae verglichen mit der potentiell h\u00f6heren Licht-Vulnerabilit\u00e4t m\u00e4nnlicher Fundi – ohne X-Inaktivation <\/em>(2).<\/p>\n \u00dcber fortschreitende Sehverluste von \u00dcbertr\u00e4gerinnen wurde auch bei Chorioideremie und X-linked Retinopathia pigmentosa (XLRP) berichtet. Bisher wurde diesen zun\u00e4chst scheinbar unauff\u00e4lligen Carriers <\/em>zu wenig Beachtung und Aufmerksamkeit geschenkt \u2013 sowie kaum \u00fcber Prophylaxe und eventuell m\u00f6gliche Therapien nachgedacht \u2013 f\u00fcr all jene \u00dcbetr\u00e4gerinnen, welche aufgrund fehlerhafter Konzepte routinem\u00e4\u00dfig aus manch klinischen Studien ausgeschlossen wurden.<\/p>\n Epilog: Die variable Expressivit\u00e4t genetischer Mutationen in hetrogenen Gruppen – mit wom\u00f6glich \u00fcberlappenden Ph\u00e4notypen kann zwangsl\u00e4ufig Probleme verursachen.<\/p>\n 1 De Silva SR et al (2021) The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. Prog Retin Eye Res;82:100898.<\/p>\n 2 Gocuk SA et al (2023) Female carriers of x-linked inherited retinal diseases \u2013 genetics, diagnosis, and potential therapies. Progr Retin; Eye Res (96) 101190<\/p>\n 3 Silva S et al (2010) Why are monocygotic twins different? J Perinat Med 39(2): 195-202<\/p>\n 4 Heilig P, Thaler A (2023) A-Symmetrisches. Conc Ophth;2\/2023 Sinnesphys.1-2. Gender: beyond<\/p>\n Interest: no conflict<\/p>\n _________________________<\/strong><\/p>\n Interessenkonflikt: Korrespondenzadresse: Weitere Beitr\u00e4ge \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" CARRIERS.. Der Carrier-Ph\u00e4notypus ist von Bedeutung, weil er wertvolle Informationen \u00fcber die Muster von X-Inaktivierungen und m\u00f6gliche pathologische Entwicklungen liefern kann. \u00dcbertr\u00e4gerinnen x-chromosomaler retinaler Dystrophien sind meist asymptomatisch. Einige k\u00f6nnen jedoch \u00e4hnlich schwere Symptome aufweisen wie in vollem Umfang erkrankte M\u00e4nner (2). Somit k\u00f6nnte f\u00e4lschlich ein autosomal dominanter (‚pseudodominant‘) Erbmodus angenommen werden (1): Hier wird … Gastautor Univ.-Prof. Dr. med. Peter Heilig: CARRIERS..<\/span> weiterlesen ![\"\"](\"https:\/\/ub-blog.meduniwien.ac.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Xlinked.jpg\")
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\nOpenAI (2024) ChatGPT Illustration zum Thema carrier (x-linked inheritance mode) ein M\u00e4dchen, welches ein K\u00e4tzchen tr\u00e4gt: spezies\u00fcbergreifende Mutation oder ‚Designervirus‘ (?)<\/em> [Software].<\/small><\/p>\n
\nhttps:\/\/ub-blog.meduniwien.ac.at\/blog\/?p=40483<\/p>\n
\nDer Autor erkl\u00e4rt, dass bei der Erstellung
\ndes Beitrags kein Interessen \u2013
\nkonflikt im Sinne der Empfehlung des
\nInternational Committee of Medical
\nJournal Editors bestand.<\/p>\n
\nUniv.-Prof. Dr. med. Peter Heilig
\nAugenheilkunde und Optometrie
\npeter.heilig@univie.ac.at<\/p>\n